Врачи СПбГПМУ рассказали, как подготовиться к крещенским купаниям

9 января верующие отмечают Крещение Господне. Традиционно в этот день множество людей желают приобщиться к древнему обряду. >>>

Опубликовано: 18.01.2021

Студент СПбГПМУ занял первое место на олимпиаде «Самарканд-2020»

11 и 12 декабря 2020 года на базе Самаркандского Государственного Медицинского института (Узбекистан) проходила международная online-олимпиада для студентов медицинских вузов «Самарканд-2020». >>>

Опубликовано: 18.01.2021

В СПбГПМУ спасли подростка с расслоением аорты

Ребёнок попал в аварию накануне новогодних праздников. 31 декабря врачи Педиатрического университета совместно с коллегами из Мариинской больницы и Городской многопрофильной больницы №2 провели редкую операцию. >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Ушел из жизни Анатолий Михайлович Пономарёв

С прискорбием сообщаем, что 5 января 2021 года на 87 году жизни после продолжительной болезни скончался бывший сотрудник кафедры госпитальной хирургии с курсами травматологии и ВПХ Анатолий Михайлович Пономарёв >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Студенты СПбГПМУ выиграли конкурс по формированию толерантной среды

4 студента специальности «Клиническая психология» стали победителями конкурса исследовательских работ по проблематике формирования толерантной среды. >>>

Опубликовано: 15.01.2021

Ученые СПбГПМУ нашли причину тяжелого наследственного заболевания

Три вида мутаций гена обнаружила отечественная научная группа у российских пациентов с тяжелым наследственным заболеванием нервной системы, которое сопровождается развитием злокачественных опухолей. Открытие ученых поможет улучшить диагностику заболевания.

Крупная научно-исследовательская работа была выполнена сотрудниками Педиатрического университета совместно с коллегами из НИИ онкологии имени Н. Н. Петрова, Детской городской больницы №1 (Санкт-Петербург), Российской детской клинической больницы, Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и Санкт-Петербургского государственного университета.

Исследование выполнялось при поддержке Российского научного фонда (РНФ) и опубликована в журнале  «European Journal of Medical Genetics».

Редкое наследственное заболевание, при котором ухудшается состояние нервной и иммунной систем, называется атаксией-телеангиэктазией, или синдромом Луи-Бар. Оно встречается примерно у 1% населения.  У больных нарушается походка, координация движений и происходит стойкое расширение кровеносных сосудов глаз и кожи. Синдром вызывают мутации в гене АТМ, который несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и участвующем в процессе их исправления. Если мутация есть, клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития опухолей.

Ген АТМ большой, из-за этого проводить ДНК-диагностику сложнее. В недавней работе российские ученые и медики использовали новые технологии исследования мутаций, которые могут облегчить диагностику этого тяжелого заболевания. В течение двух лет в Москве и Санкт-Петербурге обследовали 17 детей с теми или иными клиническими признаками болезни: во всех случаях диагноз был подтвержден молекулярными методами.

У пациентов обнаружили три часто повторяющихся патогенных варианта гена. Исследователи отмечают, что две из трех обнаруженных мутаций гена характерны для пациентов из стран Восточной Европы, в частности, Польши, России, Украины и Беларуси. Одну из этих мутаций впервые обнаружили у североамериканских меннонитов, которые проживали в России до конца XIX века. Третья разновидность ранее не была описана у славян, и ее географическое и этническое распространение еще предстоит уточнить. Женщины – обладательницы наследственного дефекта одной копии гена АТМ – подвержены повышенному риску развития рака груди, поэтому им может понадобиться профилактическое наблюдение.

«Результаты нашей работы указывают на то, что более половины мутаций в гене АТМ у российских пациентов представлены всего тремя вариантами. Эти данные должны быть приняты во внимание при проведении ДНК-диагностики атаксии-телеангиэктазии», — заключил один из авторов статьи Евгений Суспицын, доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного Педиатрического медицинского университета.

 Дата публикации: 25.03.2019

Расширенное меню (карта сайта)