Простые обследования и анализы могут помочь педиатру заподозрить редкую болезнь
Наука
Дата публикации: 28 мая 2026
На конгрессе в Педиатрическом университете рассказали о «красных флагах» в диагностике орфанных заболеваний.
Работа секции 28 мая началась с обращения академика РАН Лейлы Намазовой-Барановой. Прозвучали и программные доклады заведующего заведующего кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики Педиатрического университета, члена-корреспондента РАН Евгения Имянитова, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», детского кардиолога Нато Вашакмадзе и других экспертов.
Участники подчеркнули, что существуют диагнозы, с которыми врач может ни разу не столкнуться в своей практике. Однако внимательный специалист способен заподозрить редкую патологию даже на основе обычных осмотров пациента и анализов.
– Такие простые параметры как динамика роста ребёнка могут очень помочь в диагностике. Изменить рост на приёме у педиатра – дело совершенно не сложное и это ничего не стоит, однако такие данные могут помочь вовремя заподозрить проблему и назначить дополнительные обследования, - привел пример исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии, главный внештатный педиатр и детский ревматолог Минздрава РФ в СЗФО Михаил Костик.
Доклад профессор посвятил вопросам диагностики гипофосфазии. Щелочная фосфатаза – это фермент, который в организме выполняет множество функций, в частности, участвует в минерализации скелета, воспалительном гомеостазе и обеспечивает нейропротекцию. При нарушении функции гена ALPL, ответственного за его синтез, развивается гипофосфатазия.
Кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней им. И.М. Воронцова факультета последипломного и дополнительного профессионального образования Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный внештатный детский гастроэнтеролог Ленинградской области Татьяна Габрусская рассказала о накопленном опыте скрининга и диагностики дефицита лизосомной кислоты.
– При тяжёлых формах болезни обычно не возникает проблем с диагностикой, но при более лёгких формах картина заболевания может быть смазанной, – рассказала эксперт.
Сегодняшний день работы школы орфанных заболеваний посвящён диагностике, а завтра специалисты обсудят вопросы лечения редких патологий.
Поделиться в социальных сетях:
Дата публикации: 28 мая 2026
Похожие новости
Исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии Михаил Костик назначен заместителем главного редактора научного журнала первого квартиля
Исполняющий обязанности заведующего кафедрой госпитальной педиатрии Санкт‑Петербургского государственного педиатрического медицинского университета , главный внештатный педиатр и детский ревматолог Минздрава РФ в СЗФО Михаил Костик вошёл в редакционную коллегию международного научного журнала World Journal of Clinical Pediatrics в должности заместителя главного редактора.
Наука
14.07.2026
В Педиатрическом университете состоялся круглый стол, посвящённый внедрению инноваций в медицинскую практику
Встреча прошла 25 июня по решению ректора СПбГПМУ Дмитрия Иванова. Председателем выступил директор Центра инноваций университета Дмитрий Дударев. Участие в деловой встрече приняли представители научных и клинических отделов медицинских учреждений Санкт‑Петербурга.
Наука
06.07.2026
Николай Мильевич Аничков отмечает 85-летие
Коллеги и ученики поздравляют с юбилеем одного из ведущих патоморфологов страны.
Наука
02.06.2026