Врачи Педиатрического университета диагностировали у ребёнка редкую патологию - гипоганглиоз прямой и сигмовидной кишки

- У сына впервые началась полноценная жизнь, - сообщила мама пациента. Она рассказала, что мальчику долгое время не могли поставить верный диагноз. Найти причину болезни и предложить пути решения проблемы смогли только в федеральной клинике СПбГПМУ. 

- В норме кишечник содержит нервные клетки, которые отвечают за координацию его работы, включая перистальтику. В данном случае у ребёнка часть прямой и  сигмовидной кишки не работали, так как в них не было достаточно нейронов. Это часто приводило к кишечной непроходимости, которая требовала инфузионной терапии, госпитализации, - пояснила Надежда Колесникова. 

- Диагноз ставится на основании исследований - рентгенографии, биопсии и других. Самое главное - правильная трактовка результатов биопсии. Это редкое состояние, при котором в большинстве клиник не могут провести радикальное лечение, так как не располагают достаточными знаниями о патологии и опытом - вместо этого предлагают делать клизмы, применять слабительное, что часто не бывает эффективно. Качество жизни ребёнка очень сильно страдает, он не может нормально расти и развиваться, - отметила врач.

- Это интраоперационная биопсия, когда материал берется на исследование  и быстро доставляется в нашу лабораторию. В течение 30 минут должны изготовить гистологические препараты, изучить и дать заключение. Это работа команды специалистов, интраоперационные биопсии являются одними из самых сложных, - сообщила заведующая патологоанатомическим отделением СПбГПМУ, доцент кафедры патологической анатомии с курсом судебной медицины Ольга Красногорская.

- При болезни Гиршпрунга имеет место аганглиоз. Это значит, что в определенных участках толстой кишки отсутствуют ганглионарные нейроны, что приводит к нарушению моторики кишечника. При гипоганглиозе мы наблюдаем другую картину — нервные клетки есть, но их мало и они изменены, и тоже, в конечном итоге, не выполняют свою функцию, - пояснила Ольга Красногорская.

- После резекции нездоровых участков прямой кишки выполнили низведение левых отделов толстой  кишки. Этот метод позволяет сохранить больше длины кишечника, избегая обширной резекции. Однако в послеоперационном периоде у пациента развилось нарушение кровообращения в низведённом участке кишечника. Мы изначально были готовы к такому сценарию и предупреждали о нем маму мальчика. У нас был резервный вариант — использование правого отдела кишечника, - рассказала Надежда Колесникова. 

- Я уже потеряла надежду, не находя понимания среди множества докторов разных квалификаций и направлений. Обзванивала клиники по всей России, направляла снимки ребенка, везде получая отказ. За годы жизни сыну не было поставлено ни одного точного диагноза. И тут на мой запрос в Педиатрический университет пришел вызов в 3-е хирургическое отделение. Для меня эта ситуация и сейчас остается чудом. Сейчас мой сын в начале пути к выздоровлению, который без помощи всех этих людей — профессионалов своего дела, был бы невозможен. То, что для  них  – каждодневная работа, для нас чудо и спасение, - сказала мама Лёвы. 

- Проблема гипоганглиоза, болезни Гиршпрунга является актуальной во всем мире. По данным литературы, детей с данной патологией становится всё больше. У нас на кафедре проводится научное исследование, которое даёт новые данные о патогенезе заболеваний, - сообщила Ольга Красногорская.