Врач педиатрического отделения №2 университетской клиники Анна Лобачева в первую очередь сообщила, что специалисты теперь называют первичный иммунодефицит иначе - на смену этому словосочетанию пришёл термин «Врождённые дефекты иммунитета».
|
- Это более корректно, потому что первичный иммунодефицит включает в себя 10 групп заболеваний. Далеко не всегда у пациента будут тяжелые инфекционные заболевания, могут быть и аутоиммунные заболевания, не отвечающие на стандартную терапию, может быть высокая предрасположенность к различным злокачественным новообразованиям и другие проявления, - прокомментировала Анна Лобачева. |
Сколько людей в мире имеют врождённые дефекты иммунитета установить сложно – в российском регистре числится 5,5 тысячи человек, но реальное количество наверняка больше.
Так или иначе, речь идёт об орфанных, то есть крайне редких заболеваниях. Подчеркнём, что к ВИЧ-инфекции эта группа патологий не имеет никакого отношения. Врождённые дефекты иммунитета обычно связаны с генетическими нарушениями, а это значит, что такие заболевания могут передаваться от родителей к детям. У пациента могут нарушаться функции различных клеток иммунной системы. В зависимости от того, какие звенья иммунитета неправильно функционируют, возможны разные варианты течения болезни. Пожалуй, самый распространённый — повышенная восприимчивость к инфекциям. И это не просто частые простуды, а тяжёлые, длящиеся месяцами заболевания, переходящие в пневмонии, часто осложняющиеся отитами, плохо поддающиеся лечению антибиотиками.
Но у врождённых дефектов иммунитета есть и множество других масок. Патология может проявляться различными симптомами и даже имитировать другие заболевания. У некоторых детей может быть нарушена работа кишечной микрофлоры и иммунного ответа в кишечнике, что приведёт к воспалению и симптомам, похожим на болезнь Крона. У других пациентов могут возникать аллергические реакции и проблемы с кожей, очень похожие на атопический дерматит или псориаз. Врождённые дефекты иммунитета могут как маскироваться под системную красную волчанку (СКВ), так и вызывать данную патологию или другие ревматологические заболевания.
Стоит ли удивляться, что при таком многообразии проявлений, нередки случаи, когда пациенты живут без диагноза, а значит и без специфической терапии, годами. Педиатрический университет – одна из федеральных клиник, где могут не только заподозрить у пациента врождённые дефекты иммунитета, но и верифицировать диагноз.
|
– Мы занимаемся проблемой около 20 лет. У нас есть возможность генетического обследования в лаборатории нашей кафедры медицинской генетики. То есть, мы можем не только по симптомам поставить диагноз, но и определить форму заболевания, – утверждает Профессор кафедры факультетской педиатрии Алла Кузнецова. |
В вузе многое сделали для совершенствования диагностики врождённых дефектов иммунитета, учёные-генетики СПбГПМУ разработали специализированную панель (набор генов) для анализа всех возможных вариантов болезни.
В 2023 году уже на государственном уровне был предпринят важнейший шаг — врождённые дефекты иммунитета вошли в программу расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Для диагностики нарушений иммунной системы теперь проводят анализ уровней KREС и TREC методом количественной ПЦР.
TREC и KREC — это кольцевые ДНК-структуры, которые образуются как побочный продукт формирования специфических рецепторов T- и B-лимфоцитов. T-лимфоциты — это тип белых кровяных клеток, которые играют ключевую роль в клеточном иммунном ответе. Они способны распознавать и уничтожать инфицированные вирусами клетки или раковые клетки. B-лимфоциты — другой тип белых кровяных клеток, развивающихся в костном мозге и отвечающих за гуморальный иммунный ответ. Основная функция B-лимфоцитов заключается в производстве антител (иммуноглобулинов). Антитела связываются с конкретными антигенами, например, вирусами или бактериями и помогают нейтрализовать или уничтожить их.
В норме максимальные значения TREC и KREC наблюдаются у младенцев вскоре после рождения, затем их количество падает с течением жизни. Низкие значения TREC и KREC у новорожденных могут указывать на различные иммунные нарушения, в том числе - врождённые дефекты иммунитета.
|
- Включение этих анализов в расширенный неонатальный скрининг сделало возможным быстрое выявление тяжелых комбинированных иммунодефицитов, которые могут очень быстро прогрессировать. Такие дети очень быстро и довольно тяжело заболевают. Единственная куративная опция для них – это пересадка костного мозга, других вариантов нет, - сообщила Анна Лобачева. |
Врач пояснила, что в рамках неонатального скрининга диагностируются самые тяжёлые формы врождённых дефектов иммунитета. Дети, у которых нет настолько выраженных генетических поломок, нуждаются в более тщательном обследовании.
Не всем пациентам показана трансплантация костного мозга — в ряде случаев достаточно регулярно проводить заместительную терапию препаратами иммуноглобулина. Лечение зависит от типа иммунодефицита.
|
- Все пациенты разные, и мы на чашу весов всегда ставим риски для здоровья, и то, что мы ожидаем от этой процедуры. Сама по себе трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не является легкой процедурой, у неё есть риски и осложнения. Кроме того, это не панацея, и в ряде случаев она не показана пациенту,- отметила врач педиатрического отделения №2. |
Программа расширенного неонатального скрининга, выявляющая патологию в первые дни жизни ребенка, соблюдение рекомендаций иммунологов и своевременный прием лекарств позволяют купировать болезнь и улучшить качество жизни детей. При своевременно найденном заболевании и правильно подобранной терапии дети с первичным иммунодефицитом живут практически обычной жизнью и ничем не отличаются от своих сверстников.
Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).