Спинальная мышечная атрофия (СМА) обнаружена у новорожденной девочки из Кургана, 25 января. Об этом сообщил ректор Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, главный неонатолог Минздрава России Дмитрий Иванов.
Ранняя диагностика позволит максимально быстро начать лечение. Медицинские документы ребенка и решение врачебной комиссии уже переданы в созданный по решению Президента России фонд «Круг добра», который обеспечивает российских детей со СМА патогенетической терапией – препаратами золгенсма, спинраза или рисдиплам.
|
|
– Диагноз удалось поставить до появления первых симптомов, что значительно улучшает прогноз для данного ребёнка. Удалось выиграть время, благодаря чему мы можем сохранить здоровье новорожденной, - подчеркнул Дмитрий Иванов.
|
Напомним, расширенный до более чем 40 заболеваний скрининг запущен в РФ с 1 января. У младенцев уже взято больше 42 тысяч проб.
По словам ректора Педиатрического университета, в каждом федеральном округе детально отработана маршрутизация пациентов, у которых в ходе скрининга удаётся заподозрить генетические заболевания. На подтверждающую диагностику в Москву уже направлено 80 проб, 19 из которых из Северо-Западного федерального округа.
Напомним, спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическая болезнь, которая проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания.
Существуют различные формы заболевания, наиболее тяжёлая – болезнь Верднига-Гоффмана – первые симптомы которой появляются в возрасте до 6 месяцев и быстро прогрессируют. Без респираторной поддержки такие малыши раньше редко доживали до двух лет, а врачи могли предложить им только паллиативную помощь.
Сегодня ситуация изменилась. Есть препараты, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN – у людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен. Этот белок необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга. Если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий.
|
|
– Все три препарата против СМА направлены на один результат – остановить разрушение двигательных нейронов. Но терапия будет эффективна, если только инициирована в самом начале заболевания, пока не развились клинические признаки, или они были незначительными. Чем позже начнется лечение, тем сложнее восстанавливать двигательные функции, функцию дыхания и глотания, - пояснил главный неонатолог Минздрава России.
|
