Онлайн-конференция «Медицинская реабилитация при COVID-19»

Присоединяйтесь к Всероссийской научно-практической конференции «Медицинская реабилитация при COVID-19: опыт и достижения» >>>

Опубликовано: 26.02.2021

Сергей Купченко: День защитника Отечества – праздник всех поколений!

Депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, заместитель секретаря Санкт-Петербургского регионального отделения партии «Единая Россия» Сергей Купченко поздравил петербуржцев с Днем воинской славы – Днем защитника Отечества. >>>

Опубликовано: 20.02.2021

С

Поздравление ректора СПбГПМУ с 23 февраля >>>

Опубликовано: 20.02.2021

Совет Федерации одобрил повышение штрафов для митингующих

Вырастет ответственность за нарушения в ходе подготовки и проведения публичных мероприятий. Кроме того, устанавливается возможность применения наказания в виде обязательных работ. >>>

Опубликовано: 17.02.2021

Ушёл из жизни Юрий Аркадьевич Серебренников

С прискорбием сообщаем, что 16 февраля не стало врача анестезиолога-реаниматолога Юрия Аркадьевича Серебренникова. Более 42 лет жизни он отдал Педиатрическому университету. >>>

Опубликовано: 16.02.2021

8 февраля – День Российской науки 

Сегодня российское научное сообщество отмечет свой профессиональный праздник. Это очень важный день для Педиатрического университета, среди сотрудников и выпускников которого немало учёных с мировым именем. 

В 1960-е годы на базе вуза был создан научно-исследовательский центр, который продолжает работать и сегодня. В СПбГПМУ ведутся активные фундаментальные и прикладные исследования. В этом году университет получил 15 грантов на общую сумму более 40 млн рублей – почти вдвое больше, чем в прошлом. 

- По уровню цитирования мы занимаем вторую строчку среди медицинских вузов. Последние годы у нас идет рост числа публикаций в Scopus и Web of Science. По наукометрическим показателям мы являемся одним из ведущих вузов страны, – подчеркнул проректор по научной работе СПбГПМУ Руслан Насыров

Наука – настолько большая и важная часть университетской жизни, что рассказать о ней в рамках одной статьи просто невозможно. С нашими собеседниками мы затронули лишь некоторые важные темы.  

 

Заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики, член-корреспондент РАН Евгений Имянитов о генетике в СПбГПМУ

 «Для современной генетической лаборатории в рамках одной клиники работы мало. Можно сделать что-то путное, только если ты работаешь со всей страной»

Об этике и технологиях

Если подсчитать просто в метриках наши результаты научной деятельности, то никому в голову не придет, что мы – учебное заведение, многие специализированные научные центры столько не могут сделать. Это всё потому, что мы работаем со всей страной. Это очень тяжело, это коммуникации, организационные проблемы. Но если бы мы работали только в рамках клиники, никаких открытий бы не было, потому что, слава богу, нет такого количества больных – это ведь редкие орфанные заболевания.

Добавлю, что современная наука – это очень высокотехнологичная вещь. Но я не люблю, когда делаются какие-то мероприятия, только чтобы показать, что у нас есть технология. Давайте мы будем понимать, что речь идет о несчастье человеческом, это люди, которые тяжело больны. И я думаю, что даже в своих мыслях мы должны быть очень сострадательны. Наша цель и наша миссия – помогать им. 

О диагностике первичных иммунодефицитов

Количество генов не бесконечно – их 22 тысячи. Из этих 22 тысяч примерно 400 могут вызывать заболевание, которое называется первичный иммунодефицит – то есть патологическую восприимчивость к инфекциям и воспалительным заболеваниям. Здесь очень важна диагностика, потому что, если вовремя поставить диагноз, многим пациентам можно помочь. 

Однако определить, почему ребенок беспрерывно болеет тяжелыми инфекционными заболеваниями, в некоторых ситуациях достаточно затруднительно. Тут могут быть причины, которые связаны с социальными факторами – например, ребёнок растет в совершенно неблагополучных условиях. Но в ряде случае имеет место именно наследственный, врожденный дефект иммунитета. 

К нам такие дети со всей страны поступают на диагностику. Нам удалось создать «чудо-панель» (набор генов) для анализа всех возможных генетических причин иммунодефицитов. Это первое систематическое исследование в стране, оно очень важно для науки. Мы его опубликовали в журнале первого квартиля (Q1) – то есть в «журнале высшего сорта». 

В настоящее время мы пытаемся внедрить скрининг первичных иммунодефицитов – есть специальный тест, который предназначен для новорожденных. Но тут есть определенные проблемы, потому что технически это возможно, но требуется участие множества специалистов – неонатологов, акушеров – чтобы формировать потоки на такую диагностику. Нужно очень масштабное информирование. 

О «бабочке» на переносице и национальных мутациях 

Меня очень впечатлила актовая лекция профессора В.Г. Часныка в этом году. Он говорил удивительно правильные вещи. Мы живем в многонациональной стране. У каждой нации свой пул прародителей, и, как следствие, свой набор случайных мутаций – наследственного груза, которые привнесли эти прародители. Например, такие заболевания как муковисцидоз и фенилкетонурия для европейцев характерны, а в целом ряде других национальных групп они не встречаются.

В 2012 году мы идентифицировали новый ген наследственного рака молочной железы – BLM. Частота его «поломки» у россиян 1:300, то есть очень высокая. Причём, если эта мутация гетерозиготная, то она приводит к раку молочной железы, а если гомозиготная – к тяжёлому наследственному заболеванию – синдрому Блума. Значит, у нас в стране должно быть несколько десятков, а может и сотен человек, которые им болеют.

Одна моя аспирантка начала искать этих людей. Она обзванивала медико-генетические центры с вопросом, видели ли они таких пациентов. Нет, они не видели. Но как такое может быть? Разгадка пришла случайно. В рамках того же исследования первичных иммунодефицитов мы сделали высокотехнологичный анализ и нашли ребенка с синдромом Блума.

Удивительно, но ранее он консультировался у двух врачей генетиков, которые участвовали в открытии мутаций в гене BML. То есть они знали, что у нас в стране есть пациенты с недиагностированным синдромом Блума. Почему же пропустили диагноз? Дело в том, что синдрому Блума присущ ряд симптомов: низкий рост, характерные черты лица, иммунодефицит а ещё – покраснение на переносице – его иногда называют «бабочкой». Оно было во всех описанных случаях синдрома. А у этого пациента «бабочки» не было. Оказалось, что это славянская мутация. Вскоре наши коллеги из Чехии опубликовали данные ещё трех детей с синдромом Блума, и которых тоже нет покраснения на переносице. Вот вам пример национальных мутаций, которые всерьёз влияют на диагностику и лечение.

Профессор кафедры госпитальной педиатрии СПбГПМУ Михаил Костик о вопросах ревматологии

«Мы стараемся сегодня обеспечить конкурентоспособный научный продукт. Сейчас сложно говорить о том, что мы сделаем какое-то исследование, которое перевернёт мировую историю. Но мы способны добавить наш кирпичик в большое здание науки».

Об артрите и слезах 

Сегодня мы входим в тройку крупных российских федеральных центров, в которых занимаются ревматологией. Направлений много. Это, в первую очередь, вопросы, касающиеся классической ревматологии – многочисленные дети с ювенильным идиопатическим артритом.

Самым частым осложнением артрита является увеит (воспаление сосудистой оболочки глаза, прим. ред.). А у нас на одной площадке и отделение ревматологии, и очень мощная клиника микрохирургии. Такой альянс приносит свои плоды

В 2008-м наша кафедра открыла направление по изучению увеитов у детей. И на сегодняшний день мы имеем очень мощную базу: более 250 пациентов с данной патологией. Для сравнения, в одну из сильных публикаций по увеитам 2018 года вошли 143 ребенка.

У нас есть свои исследования касающиеся увеита. Одно из них курирует заведующий нашей кафедрой Вячеслав Часнык. Это совместная с американским университетом Говарда работа по изучению протеомного профиля слезы (протеомный анализ направлен на одновременное изучение многих индивидуальных белков, совокупность которых составляет определенную систему, прим. ред.). Его цель – выявление маркеров увеита, ассоциированного с ювенильным идиопатическим артритом. 

Об интерфероновом профиле и экспрессии генов

Сейчас мы также занимаемся изучением интерферонового профиля (комплексная лабораторная характеристика отражающая активность неспецифических (врождённых) ответов иммунной системы на вторжения различных чужеродных агентов – вирусов, аллергенов и др., прим .ред.) совместно с кафедрой медицинской генетики нашего университета у больных с ревматическими заболеваниями. 

Мы пытаемся понять молекулярные механизмы ряда заболеваний, таких, например, как системная красная волчанка у детей. К сожалению, за последние 2-3 года у нас просто эпидемия этого тяжелого инвалидизирующего заболевания. Мы хотим понять, что происходит при этой болезни и поделиться с научным сообществом своими знаниями. Идёт изучение генов, отвечающих за сигнальную цепочку, ассоциированную с интерферонами (белковые молекулы, обеспечивающие иммунный ответ, прим.ред.). Мы изучаем экспрессию генов (перенос генетической информации, прим.ред.) и, параллельно, – мутации в этих генах при данном заболевании. 

Мы также проводим очень мощные популяционные исследования. В России есть регионы, эндемичные по системной красной волчанке – например, Якутия. Наши якутские коллеги поделились ценным материалом. Есть группа сравнения, где мы пытаемся найти случаи моногенной системной красной волчанки – ведь до недавнего времени считалось, что это заболевание к генетическим не относится. В якутской популяции значительно больше мутаций, вызывающих моногенную (связанную с мутацией в каком-либо конкретном гене, прим. ред.) волчанкой, чем в европейской популяции. Мы пока на этапе сбора данных – около 100 образцов находятся на разных этапах обработки.

О генах и костях 

Все врачи хорошо знают про инфекционный остеомиелит – воспаление костей, когда микроорганизм попадает в кость, в костный мозг, и вызывает достаточно серьезное воспаление. Но есть остеомиелиты, которые связаны с иммунным воспалением. Там нет инфекции, а есть какая- то поломка в иммунной системе, из-за которой она начинает работать против собственного организма, в качестве мишени выбирая кость.

Заболевание очень необычное. Первые, кто сталкивается с ним – хирурги, которые пока про него знают недостаточно. Поэтому дети получают много операций на скелете, а ведь их можно избежать, назначив консервативную терапию.

У нашего университета самый большой опыт ведения таких пациентов, самая большая база в Российской Федерации. Мы этим вопросом занимаемся около 10 лет, география пациентов от Калининграда до Камчатки. Есть уникальная группа больных, при наблюдении которых возникла идея, что это тоже может быть генетическое заболевание, ведь есть локальные – территориальные – вспышки. 

Сейчас исследование разрослось: изначально оно было российско-японским, а недавно подключились коллеги из США и Китая, которые помогают нам с проведением функциональных тестов. Мы нашли несколько потенциальных мутаций, а это совершено новая история. Мы внедрились в ту сферу, где ещё никто ничего не знает. 

В конце декабря 2020 года наш центр – единственный в России – был отобран для работы, которая ведется на базе университета Сиэтла. В исследовании будет участвовать около 20 центров со всего мира. Думаю, мы внесем туда около 100 своих пациентов – всего их будет около 1000, то есть наш вклад, мягко говоря, не последний.

Добавлю, что это заболевание, к счастью, достаточно благоприятное в плане лечения: часть больных полностью излечиваются. Это очень приятно, потому что раньше они имели большой опыт хирургических вмешательств, а тут выясняется, что можно с помощью таблеток остановить патологический процесс. Основная проблема сегодня – это диагностика, про болезнь пока очень мало знают.

О том, как в России нашли средиземноморскую лихорадку

У нас сейчас заканчивается совместный научный проект с Крымским федеральным университетом и ведущим университетом Турции Хаджеттепе в Анкаре. Есть такое заболевание – периодическая болезнь или средиземноморская семейная лихорадка: у пациентов ежемесячно происходят трехдневные эпизоды высокой температуры, очень сильных болей в животе, в грудной клетке, в суставах. Турция является лидером по изучению этого заболевания. Это патология с чёткой этнической предрасположенностью: на территории постсоветского пространства основные пациенты – этнические армяне и азербайджанцы.

Но в 2016 году такой пациент впервые был обнаружен и на территории Республики Крым. Оказалось, что крымские татары тоже являются носителями генетических мутаций, которые могут приводить к болезни. Мы провели большое исследование: собрали из разных районов Крыма образцы крови здоровых людей из числа крымских татар, передали их нашим коллегам-генетикам, и выяснилось, что 10% здоровых людей имеют эту мутацию – а это очень большая цифра.

О коронавирусе у детей

Пандемия, несомненно, внесла свои коррективы в работу кафедры. Я, прежде всего, могу говорить об иммунных осложнениях, вызванных коронавирусной инфекцией. Одно из самых известных – так называемый Кавасаки-подобный синдром – его впоследствии стали называть «мультисистемный воспалительный синдром». Первые такие дети появились в СПбГПМУ в начале июня. В августе всё стихло, а с конца октября началась новая волна: количество пациентов измерялось уже несколькими десятками.

В основе этого заболевания иммуно-воспалительная реакция. У части детей она протекает с тяжелым поражением сердца. В связи с этим, совместно с отделением лучевой диагностики была запущена очень необходимая нам методика МРТ сердца — более детальное исследование состояния миокарда, позволяющее оценивать наличие воспалительного процесса. 

До ковида воспалительных миокардитов и кардиомиопатий у нас было очень мало, это были «штучные» больные. Сейчас это количество переросло в десятки. Есть дети с Кавасаки-подобным синдромом, часть из них (25-30%) имеют поражения сердца. Вопрос в том, есть ли скрытый миокардит у остальных переболевших детей. Мы сейчас попытаемся дообследовать и тех, у кого нет явных симптомов поражения миокарда. Пока гарантировать отсутствие скрытого миокардита мы не можем, а исключить его очень важно – не столько в плане лечения, сколько для дальнейшего прогноза жизни. 

Мы очень надеемся, что эта работа перерастет в научную деятельность. Тут важно, что мы накопим свои знания, сможем сформировать критерии диагностики, подходы к терапии. Получится ли трансформировать это в большой пласт фундаментальной науки? Пока не знаю. 

Дата публикации: 08.02.2021

 

Расширенное меню (карта сайта)